Vragenlijst voorafgaand darmonderzoek helpt opsporen erfelijke darmkanker
Vragenlijst voorafgaand darmonderzoek helpt opsporen erfelijke darmkanker
Twee ziekenhuizen hebben in 2018 en 2019 een test gedaan bij volwassenen die een darmonderzoek (coloscopie) moesten ondergaan. Zij kregen voorafgaand aan het darmonderzoek naast de reguliere vragen nog een korte vragenlijst over darmkanker in de familie. De ondervraagden waren niet op de hoogte dat darmkanker erfelijk kan zijn. Bij 11 % van de deelnemers bleek darmkanker in de familie voor te komen. Zij werden geadviseerd om een erfelijkheidsonderzoek (DNA-onderzoek) te laten doen bij een klinisch geneticus.
Darmkanker kan erfelijk zijn!
In Nederland krijgen ca. 14.000 mensen per jaar darmkanker. Bij ca. 5% van deze mensen is erfelijkheid de oorzaak. Zij hebben mogelijk het Lynch-syndroom (Lynch) en een verhoogd risico om vóór hun 50ste darmkanker te ontwikkelen. Ook is er 50 % kans om deze erfelijke aanleg door te geven aan hun kind. Binnen één familie kunnen er meer dragers zijn van het Lynch-gen. Niet iedereen met het Lynch-syndroom hoeft darmkanker te krijgen, maar het risico is dus sterk verhoogd.
Darm- en erfelijkheidsonderzoek bij Lynch
Alleen door een DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of iemand drager is van het Lynch-syndroom. Het is dus belangrijk om patiënten te wijzen op het belang van een erfelijkheidsonderzoek. Dankzij regelmatige darmonderzoeken bij dragers van Lynch-syndroom kan kanker vroegtijdig worden opgespoord. Het risico dat darmkanker ontstaat, wordt hiermee met meer dan 50% verkleind.
Opsporen van mensen met Lynch
Door het bevolkingsonderzoek kan darmkanker of een voorstadium daarvan worden ontdekt en behandeld bij mensen vanaf 55 jaar tot 75 jaar. Mensen met Lynch ontwikkelen darmkanker echter op jongere leeftijd. Daarom besloot een groep maag-darm-leverartsen en verpleegkundigen, in onder andere het Radboud UMC, een pilotstudie op te zetten om meer mensen met het Lynch-syndroom vroegtijdig op te sporen. Dit is in navolging gedaan van een groot internationaal onderzoek genaamd ‘Finding them all’ waarbij darmkankercellen van patiënten onder de 70 jaar klinisch werden onderzocht op het Lynch-gen. Deze patiënten hadden echter al darmkanker ontwikkeld.
Erfelijke darmkanker vaak onbekend
In totaal deden 160 patiënten mee die een coloscopie moesten ondergaan. Van te voren werden zij gevraagd om enkele vragen over darmkanker in de familie in te vullen. Uit de antwoorden bleek dat bijna niemand op de hoogte was dat darmkanker erfelijk kan zijn. Van deze groep hadden 11% een gedegen reden om een erfelijkheidsonderzoek te laten doen. Deze patiënten kregen een verwijzing voor een klinisch genetisch.
Korte vragenlijst brengt erfelijke darmkanker sneller aan het licht
“Als iedereen bij de voorbereiding van een coloscopie de korte vragenlijst krijgt, kunnen mensen die erfelijk belast zijn worden opgespoord. Met een verwijzing voor een erfelijkheidsonderzoek kunnen veel meer mensen met het Lynch-gen worden getraceerd. Zij hebben een hoog risico op het ontwikkelen van darmkanker, maar door regelmatige darmonderzoeken kan kanker worden voorkomen. En wij kunnen weer een stap verder komen bij het landelijk in kaart brengen van de erfelijk belaste families”, aldus Maria van Vugt- van Pinxteren. Maria is initiatiefnemer en uitvoerder van de studie. Tevens is zij vrijwilliger van de Stichting Lynch-Polyposis en heeft jarenlang verpleegkundige expertise op het gebied van erfelijke darmkanker.
